［摘 要］ 神经纤维瘤病Ⅰ型是一种常染色体显性遗传病，其主要表现为咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节等。笔者报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并房间隔缺损的患儿，该患儿同时伴有疣状痣、贫血痣等皮肤病变。 神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/3 500～4 000，主要表现为咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节(虹膜错构瘤)等。笔者尚未见神经纤维瘤病Ⅰ型合并房间隔缺损的文献报道。现将所见1例报告如下。 临床资料 患儿女，11岁。因“躯干部多发性咖啡斑11年”就诊。患儿自出生时起，躯干即出现咖啡色斑，逐渐增大，颜色加深，数目增多，无自觉症状。3岁时起，面部出现浅色斑，无痛痒感。5年前出现活动后心悸、气短，活动量减少。3年前，右肘窝处出现数个豆大丘疹，无明显瘙痒。曾于当地医院诊断为“房间隔缺损”。父母非近亲结婚，其母患有“神经纤维瘤病Ⅰ型”。 体检：T 36.2℃，P 90次/min,R 20次/min,BP 13.3/9.3 kPa(100/70 mmHg)。一般状态良好，体格瘦小，发育欠佳，身高1.3 m，体重24 kg。双肺呼吸音清，心脏听诊A2＞P2，胸骨左缘第二肋间可闻及Ⅲ级吹风样收缩期杂音。皮肤科情况：躯干、四肢可见十余处咖啡斑(图1)，浅棕色到棕黑色，大小1.0 cm×0.8 cm～4.3c m×2.8cm，周身皮肤尚可见数百个针尖到米粒大棕褐色斑点。右面颊见2个甲盖大色素脱失斑，边缘不规则，以手摩擦，周围皮肤发红，色素脱失斑不红(图2)。右肘屈侧见数个绿豆大疣状损害，聚集融合成条索状排列，棕褐色，角化过度，触之粗糙、略硬(图3)。眼科检查：双眼视力均